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安徽罕见病例:两岁“无痛娃”拔掉自己四颗牙

骚岳母

 

 

  合肥4月20日电 (赵强 郝嘉奇) 在安徽合肥,两岁多的男童飞飞罹患“无痛无汗症”,常把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿,却都没有疼痛感。据悉,这种罕见病在全球只有约一百例。

  根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病,目前确认的有7000多种,例如血友病、白化病和渐冻症等。

  安徽省儿童医院普外二科医生孟立祥20日向记者透露,飞飞属于因痛觉丧失、不能正常排汗而无意识自残和反复发热的罕见人群。目前,临床上尚无有效疗法,只能采取保护措施,防止其自残。

  去年11月,飞飞在该院被确诊,基因检测结果显示,他患有外胚层发育不良、先天性无痛无汗症。

  孟立祥介绍:“这种罕见病的临床症状是无汗、脱发、缺牙的三联症,飞飞目前的脱发和缺牙症状较轻,但由于无法感知温度、疼痛,喝水时可能被冻伤、烫伤,也可能会自残,很难健康地生存下去。”

  此外,它还会导致孩子的智力发育迟缓,如今飞飞已3岁,却只会说“爸爸”、“妈妈”这几个词语。

  “这是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病,发病率约为十万分之一。”孟立祥称,它极其罕见,全球仅约一百例,有效的预防措施会有利于部分痛觉的恢复。

  他说,产前分子诊断或胚胎植入前诊断是避免家族中再次出现此类患儿的关键。

  罕见病患者中普遍存在诊治难、用药难、治疗贵等问题。2011年,复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人按照罕见病患病率统计,中国罕见病群体数量约为1680万人,其中能得到明确诊断的患者不足4成,平均确诊时间超5年,确诊费用高达5万元。

  去年12月,国务院把扶持用于预防治疗罕见病的“孤儿药”纳入到“十三五”深化医改的重点任务。

  今年2月,中国首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》出版,共收录117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病,为广大医生诊断提供参考。目前,中国有团队正试图建立罕见病大数据库,同时开发人工智能诊断系统,为医生诊断罕见病提供帮助。(完)

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